Salud y ciencia

Inteligencia artificial y genética: un estudio reveló por qué el Parkinson no avanza igual en todos los pacientes

Investigadores del VIB-KU Leuven Center for Neuroscience usaron aprendizaje automático para analizar mutaciones en 24 genes asociados al Parkinson y detectaron subtipos biológicos diferentes.

Durante décadas, el Parkinson fue considerado una enfermedad única, definida principalmente por síntomas motores como temblores, rigidez muscular y dificultades en el movimiento. Sin embargo, un nuevo estudio plantea que esa mirada podría estar incompleta: aunque muchos pacientes presentan manifestaciones clínicas similares, los procesos biológicos que desencadenan la enfermedad pueden ser muy distintos.

Ese hallazgo abre una posibilidad clave: el Parkinson podría no ser una sola enfermedad, sino un conjunto de subtipos que se desarrollan por mecanismos moleculares diferentes. Y esa diversidad podría explicar por qué ciertos tratamientos resultan eficaces en algunas personas pero tienen un impacto limitado en otras.

El estudio que usó IA para detectar patrones ocultos

La investigación fue realizada por científicos del VIB-KU Leuven Center for Neuroscience, quienes utilizaron herramientas de inteligencia artificial para analizar mutaciones genéticas asociadas al Parkinson.

El trabajo fue dirigido por el profesor Patrik Verstreken y tuvo como primera autora a la doctora Natalie Kaempf. El equipo estudió modelos animales con alteraciones en 24 genes vinculados con esta enfermedad neurodegenerativa.

La clave del enfoque fue que los investigadores no partieron de hipótesis previas sobre cómo debían agruparse esas mutaciones, sino que permitieron que el análisis computacional detectara patrones de manera autónoma.

"Cuando los clínicos o los pacientes observan la enfermedad, ven síntomas similares. Pero a nivel molecular encontramos subcategorías diferentes", explicó Verstreken en declaraciones difundidas por el VIB.

Kaempf también remarcó el carácter exploratorio del método: "No teníamos ideas preconcebidas sobre cómo una mutación específica afectaría a nuestro modelo animal".

Parkinson: una enfermedad en aumento según la OMS

El Parkinson es una afección cerebral progresiva que altera el movimiento, pero también puede impactar en el sueño, el estado de ánimo, la memoria y otras funciones cognitivas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de la enfermedad se duplicó en los últimos 25 años. En 2019, más de 8,5 millones de personas convivían con el diagnóstico.

Ese mismo año, el Parkinson provocó unas 329.000 muertes y generó 5,8 millones de años de vida ajustados por discapacidad, un indicador que mide el impacto total de una enfermedad sobre la calidad y expectativa de vida.

Qué ocurre en el cerebro cuando aparece el Parkinson

La enfermedad se desarrolla cuando ciertas neuronas encargadas de producir dopamina comienzan a deteriorarse y morir.

La dopamina es una sustancia esencial para regular el movimiento, por lo que su pérdida se asocia a síntomas como:

tembloreslentitud motorarigidezdificultades de equilibrio

Pero además, el Parkinson puede provocar:

trastornos del sueñodepresióndoloralteraciones cognitivasdemencia en etapas avanzadas


El descubrimiento: mismos síntomas, mecanismos distintos

El estudio refuerza una idea que crece en la ciencia médica: dos pacientes pueden tener síntomas parecidos, pero padecer procesos biológicos completamente diferentes.

Los investigadores remarcaron que existen más de 24 genes que pueden intervenir en el desarrollo del Parkinson. Esa diversidad genética sugiere que la enfermedad podría activarse por rutas moleculares distintas, generando subgrupos que no siempre responden igual a los mismos tratamientos.

Gracias al aprendizaje automático, el equipo logró identificar categorías biológicas que antes no se detectaban con métodos convencionales.

El resultado fue contundente: personas con cuadros clínicos similares podrían estar atravesando alteraciones moleculares diferentes, lo que implica que la progresión de la enfermedad y la respuesta terapéutica no necesariamente siguen el mismo patrón.

Por qué los tratamientos funcionan en algunos pacientes y en otros no

En la actualidad, la mayoría de las terapias disponibles se enfocan en aliviar síntomas, especialmente los motores. Entre los tratamientos más utilizados figura la combinación levodopa/carbidopa, que aumenta los niveles de dopamina en el cerebro.

Sin embargo, la OMS advierte que estos tratamientos no siempre son accesibles, sobre todo en países de ingresos bajos y medianos.

El estudio aporta un elemento nuevo: el equipo observó que ciertos compuestos lograban revertir alteraciones en algunos subgrupos, mientras que en otros no producían mejoras. Esa diferencia respalda la hipótesis de que el Parkinson debe tratarse según el mecanismo biológico específico que lo origina.

"Ahora podemos buscar biomarcadores concretos y desarrollar medicamentos dirigidos a cada grupo", sostuvo Verstreken.

Biomarcadores: la clave para una medicina personalizada

El objetivo que surge de este enfoque es identificar biomarcadores, es decir, señales medibles del organismo (proteínas, mutaciones, cambios celulares) que permitan:

clasificar con precisión el subtipo de Parkinson de cada pacienteanticipar cómo evolucionará la enfermedaddefinir qué tratamiento puede ser más efectivo en cada caso

En términos prácticos, el hallazgo impulsa una idea central: avanzar hacia terapias personalizadas, en lugar de aplicar un tratamiento estándar para todos.

El rol de la rehabilitación y el impacto social

Más allá de los medicamentos, la OMS subraya que la rehabilitación es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes padecen Parkinson.

Entre las estrategias recomendadas se incluyen:

fisioterapiaejercicios de fuerzaentrenamiento de equilibriohidroterapia

Estas intervenciones ayudan a conservar movilidad e independencia por más tiempo.

Además, la enfermedad genera un fuerte impacto sobre familiares y cuidadores, ya que muchos pacientes requieren asistencia diaria a medida que el cuadro progresa. Esto suele derivar en estrés, sobrecarga emocional y altos costos económicos.

La OMS también advierte que quienes conviven con Parkinson enfrentan con frecuencia estigmatización, discriminación laboral y barreras de acceso al sistema de salud.

Un método que podría cambiar la investigación neurológica

Los autores sostienen que esta metodología basada en inteligencia artificial puede extenderse a otras patologías donde intervienen múltiples factores genéticos y ambientales.

Muchas enfermedades neurológicas presentan síntomas similares entre pacientes, pero responden a mecanismos internos distintos. En ese sentido, el aprendizaje automático aparece como una herramienta decisiva para descubrir diferencias ocultas.

El desafío, remarcaron los investigadores, será trasladar estos hallazgos desde modelos experimentales hacia estudios clínicos en personas, para confirmar la clasificación de subtipos y avanzar en tratamientos dirigidos.

En definitiva, el estudio refuerza una conclusión: entender el Parkinson como una enfermedad única podría ser una limitación, y la combinación de genética e inteligencia artificial abre la puerta a una medicina más precisa, más efectiva y diseñada para cada paciente.

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