Este 28 de febrero de 2021 se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes, conocidas por su sigla EPOF. La fecha varía de acuerdo a si es un año bisiesto o no, ya que se recuerda el último día de febrero.

La primera vez que se celebró el Día Internacional de las Enfermedades Raras fue el 29 de febrero de 2008, fecha elegida ya que es un día "raro" que sucede una vez cada cuatro años. Por eso, cuando no es año bisiesto, la efeméride se pasa para el 28 del mismo mes.

¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?

Las  Enfermedades Raras o EPOF son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Para ser considerada poco frecuente, una enfermedad debe afectar a 1 persona cada 2.000 habitantes, de acuerdo a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).

"En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada", informa la organización médica en su página web.

El objetivo del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes es concientizar a la población y los gobiernos sobre ellas, ya que "son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general", y "el origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido", indicó la federación.

Enfermedades raras en Argentina

Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en todo el mundo hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%.

Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, alrededor de 3.200.000 personas en Argentina son afectadas por las enfermedades raras, de acuerdo a la Fadepof.

El Estado argentino registra la existencia de 5.888 enfermedades poco frecuentes que son cubiertas por la Ley Nacional 26.689, destinada a promover el cuidado integral de la salud de las personas con una EPOF, que establece el alcance de la cobertura asistencial que debe brindarse a estas personas.

Para saber cuáles son las enfermedades poco frecuentes reconocidas en Argentina, se puede ingresar a este link.

¿Por qué se llaman enfermedades "raras"?

A nivel internacional, este tipo de enfermedades son conocidas como “Rare Diseases”, que se traduce en castellano a “Enfermedades Raras”. Pero esa traducción literal puede generar confusión o sentidos erróneos.

Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “ Enfermedades Poco Frecuentes”, explicó la Fadepof.

Medicamentos huérfanos

Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas, indicó la Fadepof.