Un grupo de investigadores que trabajamos desde más de diez años en forma conjunta, coincidimos en un proyecto de investigación multicéntrico para determinar la característica genética regional y poblacional de la enfermedad de Alzheimer.

Hemos publicado recientemente, conjuntamente con el grupo de la Dra. Laura Morelli del Instituto Leloir y el de Alfredo Ramirez de la Universidad de Colonia, parte de la conclusión de este trabajo en la Revista Internacional Translational Psychiatry, mostrando las características de nuestra región, con repercusiones cientìficas positivas inmediatas.

Se enmarca además esta búsqueda en la investigación de la ancestría, es decir la enciclopedia étnico-genética relacionada, entre otras cuestiones, con el riesgo poblacional de padecer enfermedades poligénicas. Uno de los casos más significativos corresponde a la pandémica problemática, que es la demencia más frecuente: la de Alzheimer.

Nuestro grupo ha descrito genes de aumento de riesgo en la argentina. Siendo el primer país de Latinoamérica que presenta una investigación con amplios datos poblacionales ( más de 1000 casos). Estos genes intervienen modificando el riesgo de padecer esta enfermedad cognitiva en nuestra región.

Se han descripto la presencia de tres genes con impacto en la Enfermedad de Alzheimer. Dos de ellos aumentan el riesgo, el TREM 2 y PLCG2 y el otro es resiliente: el ABI3, es decir este último disminuye la posibilidad de padecer esta demencia. Dos de estos genes son recientemente descriptos por el International Genomic Alzheimer Project (IGAP) en el año 2017 (el PLCG y el ABI3).

Existen así enfermedades (que son la mayoría), que presentan carga genética no determinante en un todo, pero muy influyentes en el riesgo. El Alzheimer constituye una de las más paradigmáticas, junto con la diabetes tipo 2 y ciertos cánceres (como el de mama) con importante carga genética, que aumenta la prevalencia. Existen múltiples factores externos que impactan sobre el riesgo y el momento para padecer este tipo de problemática de salud.

Si bien existe un pequeño porcentaje de esta enfermedad que presenta una herencia mendeliana (3 al 5%), es decir un solo gen autosómico dominante mutado ( Alzheimer familiar), que es heredado y produce la enfermedad, sin grandes posibilidades que ser modificado por el medio ambiente. El problema social y familiar en el Alzheimer consiste en una patología que se dispara después de los 60 años y que alcanza su máximo a los 85 años, generada por múltiples genes combinados e influidos por el medio ( Alzheimer esporádico). Siendo aproximadamente más de la mitad de la población de 80 años la que lo padece.

Se deben tener un conjunto de genes que se suman como pesas de una balanza, así inclinan la tendencia de padecer una enfermedad poligénica. Pero además deben tener la influencia ambiental para que se expresen o no. Con malos hábitos ambientales se tendrá antes y además con peor evolución cualquier enfermedad de multigenes.

Cuando esto sucede se dispara el genoma, pudiendo generar, por ejemplo, enfermedades neurodegenerativas. Estas matan neuronas más rápidamente de lo que deben morir, entre las que se encuentran la Enfermedad de Alzheimer (y otras neurológicas frecuentes como el Parkinson y la ELA ).

Pero para conocer el riesgo de una población determinada y/o región debe conocerse la firma genética de la misma. Instancia que requiere de un trabajo con un número importante de casos y la necesidad de ser multicéntrico.

Este tipo de estudios no solo marcará genes agresivos y otros resilientes. Además ayudan al diagnóstico individual y poblacional, como es el caso de este estudio argentino.

Para poder desarrollar esta investigación se deben conocer también la característica poblacional que combina las razas constitutivas de una población determinada.

Con ese caudal de información se pueden conocer las características básicas de una cohorte determinada y los genes específicos que la componen. A través de procesos de bioinformática y estadísticos se podrá evaluar el riesgo genético definitivo que sustenta una persona al nacer para padecer cualquier enfermedad poligénica.

La ancestría argentina está compuesta por pueblosoriginarios, razas cosmopolitas caucásicas migratorias y un pequeño porcentaje de genes de origen negroide heredados de la época colonial. Aunque actualmente es minoritaria, esta última población penetró genómicamente a partir de cruces que antaño se fueron realizando.

Otro componente muy interesante es el de los pueblos originarios con características genéticas similares a los orientales; con poco TREM 2. En el noroeste argentino hemos seleccionado específicamente esta población similar a la oriental.

Muchos más datos se han obtenido en este estudio. Uno de ellos la presencia de uno similar al gen más paradigmático y riesgoso para el Alzheimer esporádico: el APOE-4 (Apolipoproteina-4)

La enfermedad de Alzheimer es la patología crónica no infecciosa más discapacitante; diseminada en todo el mundo. Que va incrementándose a partir del crecimiento de la esperanza de vida y el crecimiento poblacional de las personas adultas mayores.

El Trabajo preventivo sobre este tipo de enfermedades multigénicas, influidas por el medio ambiente (siendo multifactoriales), se torna clave a la hora pensar en medidas preventivas.

Las personas con riesgos podrán encarar medidas protectivas simples, como el control imperativo de la tensión arterial, la glucemia, el tabaquismo, el colesterol, los traumas de cráneo deportivos ,el ejercicio aeróbico y el síndrome metabólico, entre otros.

Desde una medicina predictiva y preventiva puede encargarse proyectos de atención primaria de la salud, que retrasen o directamente anulen el comienzo de esta enfermedad.

* Neurólogo Cognitivo. Director del Pronadial (Programa de Alzheimer UBA).
Prof. Tit. UBA-Conicet

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