Científicos argentinos crearon un servidor web público llamado GenIO que ayuda a diagnosticar enfermedades raras ya que en promedio los pacientes pasan más de cinco años y visitan a siete médicos especialistas hasta encontrar las causas de su condición.

"La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética (genotipo) y en la información clínica (fenotipo) del paciente", explicó uno de los directores del proyecto y jefe del Grupo de Investigación en Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), Patricio Yankilevich.

El usuario, ya sea un médico o un investigador, ingresa el genotipo del paciente, la información relativa a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y, si existen, los hallazgos complementarios obtenidos de los registros clínicos.

El software mostró ser de utilidad para identificar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos en 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía desde su lanzamiento a fines de 2017.